Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: Σπάνιοι Μοναδικοί – Ορφανοί Όχι

Αν κάτι αξίζει να θυμόμαστε σήμερα - ημέρα των σπανίων παθήσεων -, είναι το νούμερο 95. Και αυτό μέχρι να το μηδενίσουμε
Έχω την ευτυχία και τύχη να ζω με αόρατη αναπηρία, να γνωρίζω μοναδικούς ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις, να εμπνέομαι καθημερινά. Αν κάτι αξίζει να θυμόμαστε σήμερα – ημέρα των σπανίων παθήσεων -, είναι το νούμερο 95. Και αυτό μέχρι να το μηδενίσουμε. Αλλά ας τα πάρουμε από την αρχή.
Αλήθειά πόσους σπάνιους γνωρίζουμε;
Όταν ακούει κανείς τις λέξεις Gravis και Rett μπορεί να του έρχονται στο νου του μουσικά συγκροτήματα, ενώ οι λέξεις Οκαμότο και Prader willi θυμίζουν «χαρακτήρες» βιντεοπαιχνιδιών. Πρόκειται για τα ονόματα κάποιων από τις περισσότερες από 6.000 καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις και πράγματι οι ασθενείς που μεγαλώνουν με αυτές, είναι σπάνιοι «χαρακτήρες» στον πραγματικό κόσμο της διπλανής πόρτας.
Ένα νόσημα ορίζεται ως σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Οι ασθένειες αυτές μπορεί να οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, σε γενετική προδιάθεση, αλλά και σε επίκτητες μεταλλάξεις, αλλαγές δηλαδή που αποκτούνται κατά την διάρκεια της ζωής κάποιου, από διάφορες αιτίες. Έτσι λοιπόν το ολοκληρωμένο όνομα είναι Σύνδρομο Prader Willi μια ενδοκρινική πάθηση, η Μυασθένεια Gravis, το Σύνδρομο Rett ανήκουν στην οικογένεια των νευρολογικών παθήσεων, ενώ υπάρχουν και παθήσεις όπως η Οκαμότο με τέσσερα παιδιά σε όλο τον κόσμο – αυτό και αν το λες σπανιότητα.
Στην Κυστική Ίνωση, την πιο συχνή σπάνια κληρονομική πάθηση, με 500.000 φορείς και με τη γέννηση 1 παιδιού περίπου ανά εβδομάδα στην Ελλάδα χρειάστηκαν περισσότερα από 10 χρόνια για να καταφέρουμε να έχουμε την ευτυχία να γίνουμε ορατοί. Όμως υπάρχουν πολλές σπάνιες παθήσεις και ασθενείς, που πρέπει να φωτιστούν τα μονοπάτια της Οδύσσειας που περνούν καθημερινά, να γίνουν ορατές οι δυσκολίες στις οποίες μπορούμε να βάλουμε ένα χεράκι ο καθένας από εμάς.
Μια αόρατη Οδύσσεια, χωρίς αίσιο τέλος
Μεγαλώνοντας με Κ.Ι, μπορώ να σας πω με βεβαιότητα ότι η μεγαλύτερη δυσκολία ήταν η έλλειψη ορατότητας. Έλλειψη ορατότητας των γονιδίων, των συμπτωμάτων, των προβλημάτων που προκύπτουν σε προσωπικό, οικογενειακό, εργασιακό και υπαρξιακό επίπεδο. Καταρχήν όταν δεν γνωρίζεις τη συχνότητα της πάθησης, πολύ πιθανόν όταν σου προτείνουν να την εντάξεις στον προγεννητικό έλεγχο δεν θα έχεις αξιοποιήσει την δυνατότητα της επιλογής. Στη συνέχεια, όταν γεννηθείς με τη σπάνια πάθηση, είναι πολύ δύσκολο να την αναγνωρίσεις και ακόμη πιο δύσκολο να βρεις εξειδικευμένους ιατρούς για να σε υποστηρίξουν. Είναι πολλές σε αριθμό, με λίγους ασθενείς ανά χώρα – οπότε και δύσκολο να αποκτηθεί εξειδίκευση. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα, είναι δύσκολο να γνωρίζουν επαρκώς οι γιατροί τα νοσήματα άλλων ειδικοτήτων. Αυτό το περιγράφουμε και ως Οδύσσεια, καθώς πρέπει να ταλαιπωρηθεί ο κάθε ασθενής σε ένα ταξίδι αναζήτησης διάγνωσης στο σύστημα υγείας της χώρας του και όχι μόνο. Αγωνιάς να μάθεις πρώτα από όλα από τι πάσχεις, αν είσαι βέβαια τυχερός. Όταν λοιπόν μετά βίας υπάρχουν εξειδικευμένοι ιατροί, καταλαβαίνει κανείς πόσο δύσκολο είναι να είσαι ορατός σε ένα σύστημα Υγείας με εξειδικευμένες παροχές, φάρμακα για τη σπάνια περίπτωσή σου, στο οποίο οι ανάγκες θα είναι πάντα περισσότερες από αυτές που μπορούν να καλυφθούν. Επιπροσθέτως, οι μεγαλύτερες πολλές φορές δυσκολίες βρίσκονται πέρα από τη διάγνωση και θεραπεία. Σχετίζονται με την αποδοχή και την υποστήριξη από την ίδια την κοινωνία, τους φίλους, τους συγγενείς και τους συναδέλφους.
Αόρατες ασθένειες με ορατές συνέπειες
Είναι καθημερινότητα τα περιστατικά στα οποία πρέπει να «φωνάξω» και εγώ, ώστε να γίνω ορατός, συνήθως με χιούμορ. Στην τράπεζα για παράδειγμα, αλλά και κάθε δημόσια υπηρεσία έχουμε προτεραιότητα ως ΑμεΑ. Όταν ζητάς από την ταμία να εξυπηρετηθείς, είναι λογικό να ξεσηκώνονται όσοι περιμένουν, καθώς δεν γνωρίζουν ότι μπορεί τα πόδια σου να τρέμουν και να έχεις βγει από το οξυγόνο θέλοντας να αυτοεξυπηρετηθείς και να μη ζητήσεις μια ακόμη φορά χάρη σε δικό σου άνθρωπο να πάρει άδεια για να κάνει τις δικές σου εργασίες. Όταν εξηγείς χαμογελώντας ότι είσαι υποψήφιος για μεταμόσχευση και έχεις μια αόρατη αναπηρία, τότε τα αγριεμένα βλέμματα ξαφνιάζονται και γίνονται οι γλυκύτεροι συμπολίτες που μπορείς να έχεις. Διότι αυτό που έλειπε δεν ήταν η ενσυναίσθηση, αλλά η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση. Τα προβλήματα των αόρατων ασθενειών ή αναπηριών, δεν είναι μόνο θεραπείες και δεν αφορούν τις κρατικές δομές. Είναι πολλές φορές θέματα αποδοχής, ίσων ευκαιριών και μόνο αν μας γνωρίσει ο διπλανός μας θα μπορέσει να γίνει ο καλύτερος πρεσβευτής μας.
Η σπανιότητα σε νούμερα
Λέμε ότι οι άνθρωποι δεν είμαστε αριθμοί. Πολλές φορές όμως οι αριθμοί μας δίνουν κάποια στοιχεία για τη ζωή μας και στην περίπτωση των σπανίων παθήσεων, τα νούμερα φωνάζουν κάνοντας την σπανιότητα περισσότερο από ορατή.
Τα σπάνια νοσήματα αποτελούνται από 000 με 8.000 διαφορετικές παθήσεις.
Το 50% των ασθενών είναι παιδιά, με το 30% να μη φτάνει τα πέμπτα του γενέθλια.
Συνήθως, οι εν λόγω ασθένειες μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, οδηγώντας σε μία «Διαγνωστική Οδύσσεια» τους ασθενείς.
Για το 95% των ασθενειών δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή.
Όταν νιώσει κανείς τον πόνο και την αγωνία που περικλείεται σε αυτά τα νούμερα, έρχεται το εύλογο ερώτημα – εγώ τι μπορώ να κάνω; Ποιο στατιστικό από όλα πρέπει να προτεραιοποιήσουμε;
Σπάνιοι ναι, ορφανοί όχι
Το μεγαλύτερο βάρος του αριθμού «95» το βιώνουν καθημερινά οι μητέρες των σπάνιων παιδιών, με το 30% αυτών να μην προλαβαίνουν να σβήσουν την τούρτα των 5ων γενεθλίων. Το 95% δεν έχουν θεραπευτική αγωγή (!) Γιατί; Γιατί τα φάρμακα είναι πανάκριβα, γι’ αυτό εξάλλου και ονομάζονται «ορφανά», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος, καθώς η «αγορά» της κάθε σπάνιας πάθησης είναι μικρή. Και εδώ βρίσκεται η ανάγκη για αλλαγή. Δεν γίνεται να φτάνουμε σε μορφές ακτιβισμού και οι ασθενείς να αρνούνται τη μεταμόσχευση προκειμένου να έχουν πρόσβαση στις θεραπείες τους. Δεν γίνεται να κάνουμε έρανο, να μαζεύουμε υπογραφές για να έχει ο κάθε μικρός «Ραφαήλ» το δικαίωμα στην ελπίδα. Η εξασφάλιση κινήτρων για την έρευνα στα καινοτόμα φάρμακα, είναι θέμα αξιοπρέπειας. Είναι δίκαιο αίτημα έμπρακτης υποστήριξης της έρευνας από την πολιτεία που θα επιβραβεύει το ρίσκο στις φαρμακευτικές εταιρείες εκείνες που ρισκάρουν να επενδύσουν σε μια ορφανή θεραπεία και δεν πάνε στα εύκολα. Με όρους δίκαιης κατανομής των σπάνιων πόρων στην Υγεία. Το νούμερο 95 είναι το σημαντικότερο γιατί αυτό αποτελεί το μέρος της λύσης.
Η ανάγκη να ενώσουμε τις φωνές μας ώστε κάθε χρόνο το νούμερο 95 να μειώνεται. Να δίνονται τα κίνητρα ώστε η επένδυση στην έρευνα για τις σπάνιες παθήσεις να δίνει τη δυνατότητα «υιοθέτησης» όλο και περισσότερων καινοτόμων φαρμάκων και να μη μένουν «ορφανοί» οι ασθενείς μας από θεραπεία.
Αυτά από πλευράς πολιτείας, γιατί και εμείς οι πολίτες έχουμε το δικό μας κομμάτι που μπορούμε να δουλέψουμε. Να ενημερωθούμε και να ανακαλύψουμε τις σπάνιες προσωπικότητες της διπλανής πόρτας. Η μαχητικότητα των σπάνιων ασθενών είναι αυθεντικές στιγμές προτύπων για τη σύγχρονη κοινωνία, χωρίς φτιασιδώματα και εγκλωβισμούς στη ματαιότητα. Είναι περισσότεροι από 800.000 στην Ελλάδα και όταν τους ανακαλύψουμε θα βγούμε διπλά κερδισμένοι. Όταν τους αναγνωρίσουμε για το μέγεθος του αγώνα που κάνουν, θα έχουμε δώσει ένα μεγάλο χέρι θεραπείας, αυτό της αποδοχής.
Παράλληλα θα έχουμε πάρει και εμείς ένα μεγάλο δώρο. Θα έχουμε ανακαλύψει τους αυθεντικούς «σπάνιους γκουρού» της δύναμης που με το ποσοστό λειτουργικότητας που τους λείπει, αποτρέπουν τους περιορισμούς των στατιστικών. Θα μάθουμε πως οι αριθμοί είναι όρια για να καταρρίπτονται. Διότι οι άνθρωποι με ορατές αναπηρίες ή αόρατες ασθένειες έχουμε ικανότητες. Μπορούμε να ερωτευτούμε, να εργαστούμε, να καινοτομήσουμε και να επιχειρήσουμε. Μπορούμε να ζήσουμε χωρίς περιορισμούς.
Περισσότερα για τις σπάνιες παθήσεις και των αγώνα των ίδιων των ασθενών μπορείτε να βρείτε στην «ελληνική συμμαχία για τους σπάνιους ασθενείς – 95»
*Ο Δημήτρης Κοντοπίδης είναι Patient Advocate & Social entrepreneur. Αντιπρόεδρος της «Ένωσης ασθενών Ελλάδος» και του Eυρωπαϊκού Συλλόγου Κ.Ι. «CF Europe», διευθυντής του δικτύου ενδυνάμωσης ΑμεΑ «Humane» και τελειόφοιτος MSc στην «ηγεσία, καινοτομία και πολιτικές αξίας στην Υγεία στο ΠΑΔΑ (πρώην Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας).