Πώς τα μάτια προσφέρουν πρόβλεψη για πλήθος σωματικών νόσων

Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας του ματιού θεωρείται το «παράθυρο» που δείχνει τη γενικότερη υγεία του ανθρώπινου οργανισμού.
Και τώρα ερευνητές του Mass Eye and Ear (που ανήκει στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης) και του Ινστιτούτου Broad του ΜΙΤ και του Χάρβαρντ «είδαν» στον αμφιβληστροειδή πιθανή μελλοντική εμφάνιση πλήθους νόσων, όπως ανέφεραν σε μελέτη τους στο επιστημονικό περιοδικό Science Translational Medicine.
Με ποιον τρόπο; Συνδυάζοντας απεικονίσεις του αμφιβληστροειδούς, γενετικά στοιχεία και μεγάλα δεδομένα (big data) οι επιστήμονες επέτυχαν να εκτιμήσουν πόσο πιθανό είναι ένα άτομο να παρουσιάσει οφθαλμοπάθειες αλλά και συστημικές νόσους χρόνια αργότερα.
Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι υπάρχει σύνδεση μεταξύ της υγείας του αμφιβληστροειδούς και συστημικών θεμάτων υγείας
Μάλιστα οι ερευνητές ανακάλυψαν σημαντική σύνδεση μεταξύ της λέπτυνσης διαφορετικών στρωμάτων του αμφιβληστροειδούς και της αύξησης του κινδύνου εμφάνισης οφθαλμικών, νευροψυχικών, καρδιακών, μεταβολικών και πνευμονικών νόσων ενώ εντόπισαν και γονίδια τα οποία συνδέονται με το πάχος των στρωμάτων του αμφιβληστροειδούς.
«Δείξαμε ότι οι απεικονίσεις του αμφιβληστροειδούς θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να προβλέψουν τον μελλοντικό κίνδυνο τόσο των οφθαλμοπαθειών όσο και συστημικών νόσων» ανέφερε η Σεγιεντέχ Μαριάμ Ζεκαβάτ, οφθαλμίατρος στο Mass Eye and Ear και πρώτη συγγραφέας της μελέτης και προσέθεσε: «Κάτι τέτοιο θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόληψη νόσων – αν γνωρίζουμε από την απεικονιστική εξέταση του αμφιβληστροειδούς ενός ατόμου ότι αντιμετωπίζει αυξημένο κίνδυνο γλαυκώματος ή καρδιαγγειακής νόσου στο μέλλον, θα μπορούμε να το παραπέμψουμε για περαιτέρω εξετάσεις ή για λήψη προληπτικής θεραπείας».
Η κύρια συγγραφέας της νέας μελέτης Ναζλί Ζεμπαρντάστ, εξετάζει οπτικές τομογραφίες συνοχής (OCT) του αμφιβληστροειδούς προκειμένου να εξαγάγει πολύτιμα συμπεράσματα για τη σύνδεση του χιτώνα με συστημικές νόσους (Mass Eye and Ear)
Είναι θέμα… θέσης
Ο αμφιβληστροειδής, χάρη στη θέση του, πίσω δηλαδή από τις διάφανες δομές του οφθαλμού, είναι πολύ «βολικός» για μη παρεμβατική εξέταση και απεικόνιση – άλλωστε η απεικονιστική εξέταση του αμφιβληστροειδούς αποτελεί εξέταση ρουτίνας στην Οφθαλμολογία.
Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι υπάρχει σύνδεση μεταξύ της υγείας του αμφιβληστροειδούς και συστημικών θεμάτων υγείας συμπεριλαμβανομένων της γήρανσης, των καρδιομεταβολικών νοσημάτων όπως ο διαβήτης και η υπέρταση αλλά και νευρολογικών παθήσεων όπως η άνοια, το εγκεφαλικό και η πολλαπλή σκλήρυνση.
«Θησαυρός» πληροφοριών για την υγεία
«Πρόσφατα συνειδητοποιήσαμε ότι υπάρχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες που μπορούμε να λάβουμε από τις απεικονίσεις του αμφιβληστροειδούς από όσες πιστεύαμε ότι ήταν δυνατόν» σημείωσε η κύρια συγγραφέας της μελέτης Ναζλί Ζεμπαρντάστ, διευθύντρια Απεικόνισης Γλαυκώματος στο Mass Eye and Ear, επίκουρη καθηγήτρια Οφθαλμολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και κύρια συγγραφέας της μελέτης και συμπλήρωσε: «Είναι πραγματικά εκπληκτικό το ότι αυτές οι απεικονίσεις οι οποίες δεν απαιτούν κανενός είδους επεμβατική διαδικασία μπορούν να δείξουν πλήθος συστημικών νόσων, τόσο σε γενετικό όσο και σε επιδημιολογικό επίπεδο».

Η μελέτη σε δεδομένα δεκάδων χιλιάδων ατόμων
Προκειμένου να ανακαλύψουν τη συσχέτιση μεταξύ της υγείας του αμφιβληστροειδούς και του κινδύνου νόσων αλλά και να εντοπίσουν γονίδια που συνδέονται με την υγεία του χιτώνα οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα που αφορούσαν 44.823 συμμετέχοντες της UK Biobank (πρόκειται για τη βρετανική βιοτράπεζα η οποία διαθέτει βιολογικά δείγματα για έρευνα περισσότερων από 500.000 Βρετανών). Ολοι οι συμμετέχοντες είχαν υποβληθεί σε οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) – τομογραφία του αμφιβληστροειδούς η οποία διεξάγεται ευρέως στο Mass Eye and Ear αλλά δεν είναι διαθέσιμη σε όλα τα οφθαλμολογικά κέντρα ανά τον κόσμο, με αποτέλεσμα οι ερευνητές να ζητούν την υιοθέτησή της ως εξέταση ρουτίνας- αλλά και σε γενετικό έλεγχο και άλλες εξετάσεις το 2010 ενώ παρακολουθήθηκαν για τυχόν εμφάνιση νόσων επί δέκα χρόνια κατά μέσο όρο.
Ανάλυση στρώμα-στρώμα
Σε αντίθεση με προηγούμενες μελέτες οι οποίες αναζητούσαν γονίδια που συνδέονται με τη συνολική υγεία του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, στη συγκεκριμένη περίπτωση οι επιστήμονες «διείσδυσαν» βαθύτερα στον ρόλο των διαφορετικών κυτταρικών στρωμάτων που τον απαρτίζουν. «Κάθε στρώμα αποτελείται από διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους με διακριτή δομή και λειτουργία. Εμείς δείξαμε ότι το πάχος αυτών των στρωμάτων συνδέεται και με διαφορετικές παθήσεις» σημείωσε η δρ Ζεμπαρντάστ.
Φως στα γονίδια της υγείας του αμφιβληστροειδούς
Η μελέτη έριξε επίσης φως στα γονίδια και στα βιολογικά μονοπάτια που προσδιορίζουν την υγεία του αμφιβληστροειδούς. Η καινούργια αυτή γνώση μπορεί να οδηγήσει σε μελλοντικές θεραπείες, σύμφωνα με τους ερευνητές οι οποίοι εντόπισαν συνολικά 259 γενετικούς τόπους οι οποίοι συνδέονται με το πάχος του αμφιβληστροειδούς χιτώνα.
Η περιοχή-«κλειδί» του χιτώνα
Ιδιαιτέρως ενδιαφέρον ήταν το εύρημα ότι πολλές συστημικές νόσοι όπως οι καρδιοπάθειες, οι μεταβολικές διαταραχές, οι πνευμονοπάθειες αλλά και οι νεφροπάθειες συνδέονται με λέπτυνση της περιοχής φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς, αν και, σύμφωνα με τους ερευνητές, απαιτούνται τώρα περαιτέρω μελέτες για να επιβεβαιωθεί αιτιώδης σχέση. Οι συγγραφείς της μελέτης αναφέρουν επίσης ότι μελλοντικές έρευνες θα πρέπει να περιλάβουν διαφορετικούς πληθυσμούς και ηλικιακές ομάδες, καθώς οι συμμετέχοντες της UK Biobank ήταν κατά κύριο λόγο λευκοί, ηλικίας 40-70 ετών.
«Παρακαταθήκη» υγείας για το μέλλον
«Οι ασθενείς έρχονται σε εμάς για να ελέγξουμε την υγεία των οφθαλμών τους. Δεν θα ήταν όμως καλό να μπορούμε να τους πούμε πολύ περισσότερα από αυτό, για παράδειγμα ότι μπορεί να αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο υπέρτασης και ότι πρέπει να εξεταστούν ή ότι ο οικογενειακός γιατρός τους οφείλει να το γνωρίζει;» είπε η δρ Ζεμπαρντάστ.
Η online πλατφόρμα με τα ευρήματα
Η ερευνητική ομάδα έχει δημιουργήσει μια online πλατφόρμα στην οποία περιέχονται όλα τα ευρήματά της (Ocular Knowledge Portal) προκειμένου και άλλες ομάδες να εξερευνήσουν τη σύνδεση μεταξύ του αμφιβληστροειδούς, της γενετικής και των διαφορετικών νόσων και να βάλουν το δικό τους «λιθαράκι» στη σχετική έρευνα.